O que significa Trissomia 21, e como lidar com uma suspeita ou diagnóstico?
- Trissomia 21 faz parte de um dos diagnósticos pré-natal mais frequentes. No entanto, a probabilidade de uma criança ser diagnosticada com síndrome de Down é muito baixa, uma vez que o diagnóstico ocorre apenas uma vez em cada 800 crianças.
- Existem várias deficiências físicas e mentais associadas à Síndrome de Down. No entanto, o grau das suas características é muito individual. São muitas as opções de apoio para as crianças que têm esta condição. Os pais também podem informar-se previamente e encontrar ajuda através de uma rede de apoio.
- Quando existe uma suspeita ou um diagnóstico, são muitas as mães e os pais que pensam em fazer um aborto. Não é raro que se sintam pressionados a decidir nesse sentido. É, por isso, recomendável que dedique algum tempo a analisar a sua própria situação em paz: O que me preocupa e sobrecarrega? Quais são as soluções e opções que existem? Como seria a vida com esta criança especial e que apoios estão disponíveis?
Esperamos que este artigo lhe ofereça uma primeira abordagem a este tema complexo, disponibilizando informação que lhe possa ser útil.
O diagnóstico Trissomia 21: quando tudo muda
Até agora é apenas uma suspeita?
É possível que, ao início, o termo “trissomia 21” tenha surgido apenas enquanto suspeita, durante um exame de rotina. Pode ser uma hipótese que tenha aparecido durante um exame pré-natal, e talvez você se sinta agora algo ansiosa, enquanto espera por mais resultados. Talvez esteja preocupada com a possibilidade de o seu filho ser doente ou ter uma deficiência devido à sua idade ligeiramente avançada.
Você não está sozinha nesta incerteza e preocupação! Várias mulheres são confrontadas com suspeitas durante os exames pré-natal que precisam de ser clarificadas. Em alguns casos, contudo, os exames mais precisos acabam por não confirmar a existência de anomalias e a criança nasce saudável. Frequentemente, as probabilidades são calculadas isoladamente, mas não se aplicam a casos individuais.
Por outro lado, também existem casos em que a trissomia 21 passa completamente despercebida durante a gravidez, dado que não surgem indicadores preocupantes durante os exames.
Existe um diagnóstico muito provável?
É possível que já tenha recebido um resultado que indique que, com grande probabilidade, o seu filho irá nascer com trissomia 21. É compreensível que sinta que lhe tiraram o chão debaixo dos pés. Talvez esta gravidez tenha corrido bem e sem preocupações até agora, e você estivesse desejosa de conhecer o seu filho. Agora, porém, a confusão e o medo tomaram conta de si.
Neste momento, pode ser bom parar para pensar: ainda que muitas pessoas já tenham algo a dizer sobre o assunto, você pode fazer uma pausa e levar o seu tempo até descobrir as suas próprias ideias sobre o assunto.
Em que consiste a trissomia 21 (Síndrome de Down)?
A trissomia 21 (Síndrome de Down) é uma das suspeitas (ou confirmação de diagnóstico) mais frequente nos exames pré-natal. Trata-se de uma peculiaridade genética na qual o 21.º cromossoma está presente em triplicado. Esta anomalia afeta o desenvolvimento físico e mental da criança.
Nota importante: ninguém tem culpa desta trissomia 21, dado que as suas causas são, até hoje, desconhecidas. Apesar da probabilidade de tal diagnóstico surgir aumentar em função da idade da mulher, mais de metade das mães de crianças com Síndrome de Down tiveram-nas antes dos 30 anos de idade.
Efeitos na saúde
A trissomia 21 pode ser muito diferente em cada caso e manifestar-se em conjunto com várias doenças e deficiências.
Saúde física
A saúde física pode apresentar as seguintes características:
- Problemas cardíacos, intestinais e uma maior vulnerabilidade das vias respiratórias e auditivas.
- O desenvolvimento motor costuma ser mais demorado, devido à fraqueza dos músculos.
- Os olhos em forma de amêndoa e um formato particular da cabeça tornam a aparência destas pessoas bastante característica.
ℹ️ Com as atuais possibilidades médicas, a esperança média de vida para uma pessoa com Síndrome de Down aumentou bastante nos últimos anos: um portador desta condição pode esperar viver entre 50 a 60 anos.
Saúde mental
- Intelectualmente, uma criança com Síndrome de Down costuma desenvolver-se a um ritmo mais lento e, por vezes, diferente das outras crianças da sua idade.
- Dependendo da severidade da deficiência mental, pode ser necessário apoio especial. Não obstante, cada vez mais pessoas com Síndrome de Down conseguem completar os seus estudos com êxito.
- Do ponto de vista emocional, as crianças com Síndrome de Down costumam ser bastante felizes e divertidas.
ℹ️ Durante a gravidez não é possível avaliar até que ponto os efeitos da trissomia 21 serão mais ou menos graves.
As pessoas com trissomia 21 são tão diferentes entre si quanto as outras pessoas: por exemplo, possuem diferentes níveis de inteligência, aptidões artísticas ou outras competências práticas.
Oportunidades para estas crianças
De modo a incentivar o potencial destas crianças especiais, existem algumas opções de apoio para pessoas portadoras de trissomia 21. Embora existam escolas e instituições especializadas neste tipo de crianças, a maior parte acaba por ser integrada em turmas de ensino regular.
Para além disso, muitos pais destas crianças procuram entrar em ligação uns com os outros, criando redes de apoio formais ou informais. Este tipo de grupos e associações podem informar e acompanhar futuros pais que acabam de receber a notícia de que terão um filho portador de trissomia 21.
Desse modo, os futuros pais que acabam de se confrontar com este diagnóstico podem criar uma ideia mais concreta de como será a vida com um filho com Síndrome de Down o que, por norma, se revela bastante útil. Talvez este tipo de partilha de experiências pudesse ajudá-la, sem compromisso e olhando com abertura as decisões e próximos passos a tomar.
"Eu tinha tanto medo do que a síndrome de Down poderia significar... É claro que não é fácil... mas o meu pequeno raio de sol torna tudo muito mais belo e dá-me a certeza do que realmente importa na vida. Sem a Profemina, não teria tido coragem e isso teria sido profundamente triste!" Mo To, 12 de março de 2023 *
* Leia o comentário completo do Google e a experiência de Mo To (alguns browsers permitem que altere o idioma de definição).
Associações de pais:
- Pais 21 – associação que promove o apoio e capacitação de jovens e adultos com trissomia 21, sediada em Lisboa e com uma delegação no Porto. O projeto “Kit 21 bebés” destina-se especificamente a capacitar pais que descobrem que vão ter um filho diferente.
Contactos e informações
- Amar 21 – Associação de apoio à trissomia 21 e outras perturbações do neurodesenvolvimento, sediada em Barcelos e com um polo de atendimento em Braga.
- Centro de Desenvolvimento Infantil do Porto – centro de cuidados especializados e individualizados a crianças e adolescentes com perturbações do desenvolvimento, incluindo a trissomia 21, sediado no Porto.
- AVISPT21 – associação de Viseu de portadores de trissomia 21.
- Associação Olhar 21 – associação sediada em Coimbra de apoio à inclusão plena da pessoa com deficiência, em particular da pessoa com trissomia 21.
- Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21 – associação sediada em Lisboa dedicada à prestação de cuidados a crianças afetadas por esta doença genética.
- APATRIS 21 – associação de portadores de trissomia 21 do Algarve, sediada em Faro.
- CDIJA – O Centro de Desenvolvimento InfantoJuvenil dos Açores é “uma Clínica especializada nas áreas do desenvolvimento, saúde mental e bem-estar psicossociofamiliar que através dos seus polos estrategicamente colocados nas Ilhas de São Miguel, Faial e Pico pretende atender às necessidades das crianças e jovens de diferentes regiões do Arquipélago”.
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O que fazer depois do diagnóstico de Trissomia 21? Quando se pensa em fazer um aborto...
A mera suspeita de que a criança possa ser portadora de trissomia 21 é, muitas vezes, um enorme fardo para os pais, que cresce quando essa suspeita é confirmada.
As seguintes perguntas podem ser motivo de preocupação: o que significa o diagnóstico para mim? Como irá ser a vida depois? Terei forças suficientes? Poderei continuar a seguir com os meus planos anteriores, o meu trabalho, etc.? E se eu for mãe solteira? O meu filho vai estar sempre dependente de mim? ...
Talvez estivesse há muito à espera deste filho, mas agora o diagnóstico de trissomia 21 vem despertar dúvidas e um conflito interior que não esperava. A troca de experiências, confiança recíproca e empatia são ferramentas que podem ajudar os pais a ultrapassar o choque inicial e descobrirem soluções em conjunto.
É possível que as preocupações que surgiram levem a pensar em fazer um aborto. É recomendável manter a calma que for possível, e analisar cuidadosamente o rumo que deseja tomar. Pode, por exemplo, considerar a adoção como uma opção, se não souber se seria capaz de cuidar bem da criança.
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O que ajuda quando estou sob pressão?
Para além do medo, zanga e sentimento de impotência, podem surgir outros constrangimentos negativos, vindos de diferentes direções:
- Alguns pais afetados por esta situação têm a impressão que o seu médico considera que uma criança com Síndrome de Down não deveria nascer, pelo que se sentem pressionados para interromper a gravidez.
- Várias mulheres e pais indicam que receiam ser julgados, ou chegam mesmo a sê-lo, se não decidirem ter uma “criança perfeita” e quiserem ter à mesma esta criança especial.
- Na sequência destes julgamentos, muitos pais receiam que o seu filho venha a ser posto de parte pelas outras crianças ou de alguma outra maneira sofrer por causa da sua deficiência.
- Há bastantes pais que se perguntam se terão a autoconfiança necessária para cuidar de uma criança com Síndrome de Down. De repente, as suas ideias, desejos e sonhos já não podem ser implementados como estava previsto, tendo de ser reavaliados.
- Em todas estas situações, os pais podem sentir uma certa culpa por causa desta criança.
Quem está de fora raramente se apercebe o quanto todas estas influências podem angustiar os pais, e a pressão que pode vir de comentários feitos sem pensar. Isto costuma fazer com que seja mais difícil para os pais gerir a notícia inesperada de maneira construtiva, ainda que as pessoas que fizeram estes comentários tenham tido boa intenção.
Avançar passo a passo e não ficar sozinha 🫶
Caso se sinta sob pressão e possivelmente forçada a seguir numa direção ou ainda não saiba ao certo o que fazer, esta pode ser a coisa mais benéfica para si neste momento: TEMPO! Ao dar a si própria o tempo que precisa, será mais fácil encontrar gradualmente o seu caminho, apesar do caos gerado por toda a informação, opiniões e sentimentos.
Desse modo, poderá organizar tranquilamente as suas ideias e emoções, dando um passo de cada vez, de modo a encontrar uma solução com a qual se sinta bem a longo prazo. Nós teremos todo o prazer em apoiá-la e analisar consigo quais as possibilidades que tem diante de si.
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