Será que o meu filho é saudável? Diagnóstico pré-natal / Exames pré-natais

O que é o diagnóstico pré-natal (DPN)?
Métodos e riscos de (DPN)
Resumo dos exames DPN
Exames pré-natais: custos
Será que o meu filho é saudável?
DPN: sim ou não?

Provavelmente, este é o exame pré-natal mais conhecido e utilizado. Numa ecografia tem a oportunidade de vislumbrar o seu filho. Para muitas mulheres, é um momento muito especial.

Normalmente, durante a gravidez, são realizadas três ecografias: por volta da 10.ª, 20.ª e 30.ª semana. São comparticipadas pelo SNS.

• Numa ecografia, o médico pode observar o desenvolvimento da gravidez bem como a posição, o desenvolvimento e os batimentos cardíacos da criança.
• As malformações mais flagrantes podem ser observadas nas ecografias do segundo e do terceiro trimestre.
• A ecografia do segundo trimestre, também chamada de ecografia morfológica fetal, pode ser mais complexa. Por exemplo: se houver indício de anomalias, é possível examinar com maior detalhe todos os órgãos e estrutura do corpo da criança.

Uma ecografia normal não é perigosa para a criança. A fiabilidade do resultado em caso de anomalias depende da experiência do médico e da qualidade do equipamento.

✅ Algumas doenças podem ser detetadas por uma ecografia e nem sempre é necessário efectuar mais exames. Alguns problemas cardíacos, por exemplo, já podem ser tratados durante a gravidez ou imediatamente após o nascimento!

O rastreio do primeiro trimestre pode oferecer uma primeira avaliação do risco de possíveis anomalias nos cromossomas. Este exame é comparticipado pelo SNS.

Este rastreio compreende:

• Uma ecografia onde é medida a translucência da nuca (quantidade de líquido na respetiva região) e os ossos nasais, entre outros.
• Um exame ao sangue da mãe para determinar a incidência de duas proteínas importantes nesta fase.

O teste pode ser feito por volta do fim do primeiro trimestre (entre as 10 e as 13 semanas de gestação) e serve, principalmente, para avaliar o risco de anomalias cromossómicas, em particular o de Trissomia 21 (síndrome de Down). É calculada uma probabilidade com base nos dois exames. A idade da mulher e a semana de gravidez também são tidas em conta. Por conseguinte, não se trata de um diagnóstico, mas de uma estimativa de risco puramente estatística.

A desvantagem deste rastreio do primeiro trimestre é que, muito frequentemente, origina um “falso alarme”. Em cada 100 mulheres, 96 verificam que o resultado fora do normal não se confirma. Ao fim e ao cabo, o resultado é apenas uma estimativa do risco, o que pode ser muito perturbador e, por vezes, sem necessidade.

O teste triplo consiste numa análise ao sangue da mãe. Serve como indicador adicional do risco de a criança ter Síndrome de Down ou espinha bífida.

Para realizar este teste, é necessário analisar o sangue da mulher entre a 16.ª e 18.ª semana da gravidez. Devido a muitos "falsos positivos", o teste é agora apenas recomendado e utilizado em casos excecionais.

Estas análises ao sangue (por exemplo, Harmony-Test®, PraenaTest® ...) devem determinar as anomalias cromossómicas mais comuns: Trissomia 21 (síndrome de Down), Trissomia 18 (síndrome de Edwards) e Trissomia 13 (síndrome de Patau).

Estes exames não são recomendados a todas as mulheres grávidas, pelo contrário, só são realizados em casos de risco acrescido ou de anomalias anteriores. Os custos não são comparticipados pelo SNS.

• Para os exames de ADN, é realizada uma análise de sangue à mãe a partir da 10ª semana de gravidez.
• Os componentes do núcleo celular da criança são extraídos.
• O exame não é perigoso.

O resultado está disponível após uma a duas semanas:

• O resultado pode fornecer uma estimativa muito precisa. 99% para a Trissomia 21, 95% para as Trissomias 13 e 18.
• No entanto, existem outras doenças que não são detetadas.
• Os resultados tornam-se menos precisos quanto mais velha for a mulher, quanto maior o seu peso, e nos casos de gravidezes múltiplas.

Caso se verifiquem resultados fora do normal, é efetuado um exame invasivo, se a mulher o desejar.

Durante o exame da amniocentese, é retirada uma amostra do líquido amniótico, de modo a proceder a um exame genético da criança.

• Os exames ao líquido amniótico têm lugar a partir da 15.ª semana de gravidez.
• O médico introduz uma agulha bastante fina que atravessa a parede abdominal e chega até à cavidade amniótica, retirando algum líquido.
• As células da criança, que se encontram presentes no líquido amniótico, são depois cultivadas e examinadas em laboratório.
• Para que o bebé não seja lesionado pela agulha que é introduzida, o exame é realizado com recurso a uma ecografia.

O resultado deste exame demora entre 10 a 12 dias:

• Com a amniocentese, as anomalias nos cromossomas e as doenças hereditárias podem ser diagnosticadas ou excluídas com um grau de certeza bastante elevado.
• Contudo, para cada caso particular, não é possível indicar o quão severa é determinada doença.
• A maioria das malformações no cérebro ou da medula espinhal também pode ser detetada neste exame, avaliando-se também a concentração da proteína “AFP” no líquido amniótico.

Após a amniocentese, deve ser assegurado o repouso físico e deve ser tirada uma licença do trabalho de 2 dias.

É extremamente raro que provoque uma lesão na criança, mas é possível. As complicações possíveis consistem em hemorragias, perda de líquido amniótico e infeção. O risco de aborto espontâneo varia entre 0.5 e 1% (5 a 10 bebés a cada 1000 amniocenteses realizadas).

Para realizar uma biópsia às vilosidades coriónicas, é retirada uma amostra de células da placenta (=córion). Estas células têm os mesmos cromossomas da criança, o que permite fazer o seu exame genético.

• A biópsia das vilosidades coriónicas pode realizar-se a partir da 11.ª semana de gravidez.
• O médico utiliza uma agulha fina que perfura a parede abdominal da mulher até ao útero, controlando o seu próprio procedimento através de uma ecografia. São extraídas quantidades muito pequenas de vilosidades da placenta.
• Ao analisar esta amostra, os cromossomas são contados e examinados, permitindo determinar a existência de anomalias estruturais.

O resultado está disponível cerca de 7 dias mais tarde.

• Com a biópsia das vilosidades coriónicas, o médico pode identificar com um grau de certeza elevado algumas anomalias nos cromossomas, tal como a Trissomia 21 ou outras doenças genéticas.
• Os diagnósticos erróneos são raros, mas não são impossíveis, dado que os tecidos da mãe e do filho se podem misturar (originando “resultados em mosaico”).

Também aqui, as possíveis complicações incluem hemorragias, perda de líquido amniótico ou infeções. O risco de aborto espontâneo é de 0.5 a 2%. (Ou seja, 5 a 20 bebés a cada 1000 biópsias das vilosidades coriónicas).

Se houver suspeita de que a criança possa estar subnutrida ou ter uma infeção, pode ser realizada uma punção do cordão umbilical a partir da 18.ª-20.ª semana de gestação.

Não se trata de um exame de rotina. Por conseguinte, só é realizado em clínicas especiais. É recomendável uma conversa prévia pormenorizada com o seu médico.

• O bebé é monitorizado na ecografia.
• É inserida uma agulha através da parede abdominal e saco amniótico até ao cordão umbilical.
• É recolhida uma pequena quantidade de sangue da criança, que depois é examinada para detetar possíveis anemias, qual o fator rhesus (tipo de sangue), entre outras coisas. Em casos individuais, os cromossomas e o DNA também podem ser examinados.

O resultado fica disponível poucos dias depois. Os resultados são muito fiáveis. As infeções podem ser tratadas com medicamentos e as anemias com transfusões.

Durante este exame também podem ocorrer hemorragias e lesões no útero ou na placenta. É possível que ocorram perdas de líquido amniótico nos dias seguintes. O risco de aborto espontâneo é de 1 a 3% ou, dependendo das fontes, de 1 a 7% dos casos. Logo, recomenda-se o repouso e uma ecografia de controlo após o exame.

Basicamente, o diagnóstico pré-natal serve para detetar doenças ou malformações na criança numa fase precoce da gestação. Contudo, geralmente não oferecem um resultado preciso no que diz respeito a um possível diagnóstico. Algumas intervenções estão também associadas a riscos físicos. Os exames de diagnóstico pré-natal são voluntários.

O SNS comparticipa os custos dos exames padrão que fazem parte dos cuidados pré-natal regulares. Isto inclui, por exemplo, três ecografias, bem como exames laboratoriais e ginecológicos. Se for detetada uma anomalia durante estes exames e surgir uma necessidade médica, os novos exames a fazer decorrentes dessa descoberta serão também abrangidos (dependendo da sua especificidade).
Análises de sangue não-invasivas (NIPT) e análises de ADN, tais como o teste Harmony não são comparticipadas pelo SNS. As consultas médicas, por norma, são gratuitas.

Os exames de diagnóstico pré-natal podem, por um lado, aliviar o medo e tranquilizar os pais. Por outro lado, também podem aumentar a insegurança quando, por vezes, nem existia necessidade disso. É frequente o diagnóstico pré-natal não conseguir dar uma certeza de 100%.
Mais tarde, muitos diagnósticos ou probabilidades de risco demonstram estar errados, e a criança é saudável. Também podem existir outras doenças que não são identificadas através de um diagnóstico pré-natal.
Dependendo do método utilizado, existem exames não invasivos, que ocorrem no exterior do corpo, e exames invasivos, que envolvem uma intervenção no corpo da mulher. As técnicas invasivas podem originar complicações tais como hemorragias, contrações, perda de líquido amniótico, infeções e aborto espontâneo.
A decisão de fazer, ou não, exames de diagnóstico pré-natal deve, por isso, depender de uma análise cuidadosa e de uma recolha aprofundada de informações, que deverão demorar o tempo necessário para considerar possíveis consequências. Durante esse tempo também é recomendável procurar aconselhar-se junto de profissionais competentes pedindo, se necessário, uma segunda ou terceira opinião.