Quais as doenças mais frequentes e o que implicam?
- As doenças que são diagnosticadas com mais frequência antes do nascimento, estão associadas a problemas cardíacos, deficiências do tubo neural e anomalias nos cromossomas.
- No entanto, a grande maioria das crianças nasce saudável: uma boa parte das doenças ou deficiências apenas surge ao longo da vida.
- Se está grávida e a realizar exames para um diagnóstico pré-natal, é recomendável que seja bem acompanhada. 💚
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Quão fiável é o diagnóstico pré-natal (DPN)?
De modo geral, podemos dizer que os exames pré-natal oferecem indicadores iniciais quanto à saúde da criança. No entanto, um diagnóstico pré-natal (DPN) nunca oferece 100% de certeza, pois tem alguns limites:
- Um resultado fora do normal não é a confirmação definitiva da doença.
- Existem falsos diagnósticos.
- Através do DPN não se pode avaliar a severidade da doença ou da deficiência e qual será o seu impacto, em cada caso individual.
Além disso, os diagnósticos pré-natais também tornam possíveis tratamentos adequados e possibilidades de cura em muitos casos. Estes são factos a ter presentes e a integrar nas suas considerações sobre o DPN.
🤰🏻Está grávida e o seu filho foi diagnosticado com uma doença ou deficiência? Talvez se sinta em estado de emergência, para lá dos seus limites e, por agora, não consiga sequer compreender o que tudo isto significa. Pode ser útil informar-se primeiro sobre a doença em questão ou entrar em contacto com outros pais que já passaram pela mesma situação e que podem transmitir a sua experiência diretamente.
Abaixo, pode informar-se sobre os diagnósticos mais comuns.
Diagnóstico: problemas cardíacos
Um defeito no coração da criança (conhecido como malformação cardíaca fetal ou cardiopatia) é, normalmente, detetado através de exames ecográficos. Em Portugal, estima-se que a prevalência de cardiopatias congénitas seja de 8 a 10 em cada 1.000 nascimentos.
Existe um grande espectro de defeitos cardíacos, com diferentes níveis de severidade. Alguns exemplos das anomalias mais comuns são:
- Defeito do septo ventricular
- Coarctação da aorta
- Válvulas cardíacas estreitas (estenose aórtica)
Com o avanço da ciência e da medicina, hoje em dia a grande maioria das crianças com problemas cardíacos (cerca de 90%) atinge a vida adulta e consegue viver uma vida normal. Além disso, tem uma excelente qualidade de vida, geralmente com restrições reduzidas (por exemplo, apresentando um nível de aptidão física ligeiramente abaixo da média).
Pode encontrar mais informações aqui:
Deficiências do tubo neural
As deficiências do tubo neural incluem as malformações da coluna vertebral, da espinal medula e do cérebro. A sua incidência é bastante rara: o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge refere que, em Portugal, estas deficiências têm uma frequência inferior a 1 caso a cada 2.000 nascimentos. Este tipo de problema costuma ser identificado através de ecografias.
Os dois diagnósticos mais comuns relativos ao tubo neural são a espinha bífida e a anencefalia, que explicamos de seguida com maior detalhe.
Espinha bífida
Uma a cada duas deficiências do tubo neural consiste em espinha bífida, ou seja, uma abertura na parte inferior da espinha.
Esta abertura pode variar bastante:
- Em algumas pessoas, este problema não é visível, constituindo uma abertura escondida na coluna ("Espinha bífida oculta"). Geralmente, só se identifica por acaso, por exemplo durante um exame de raio-x.
- Outras pessoas apresentam a coluna aberta ("Espinha bífida aberta"), que pode ser visível facilmente.
Os efeitos são bastante diferentes e vão desde pequenas limitações na capacidade de andar devido a uma paralisia parcial até à paraplegia.
A hidrocefalia ("água na cabeça") é com frequência associada à espinha bífida. A cabeça tem um aspeto mais largo do que o normal, acumulando líquido. Este líquido pode ser drenado cirurgicamente. Por norma, o desenvolvimento cognitivo da criança não fica comprometido.
Mais informações: ASBIHP- Associação Spina Bífida e Hidrocefalia de Portugal
Anencefalia
Na anencefalia, existem partes do crânio e da cabeça que não se desenvolveram ou estão severamente danificadas.
Com esta doença, a esperança média de vida é bastante curta. Dentro do ventre materno, as crianças estão muito bem protegidas e recebem os cuidados que precisam. Contudo, a maioria dos bebés anencéfalos falecem depois de algumas horas ou dias após o nascimento.
🤱 Ainda assim, algumas mulheres decidem, em consciência, ter a criança e dar-lhe todo o amor e cuidado que lhes for possível durante a sua breve vida.
Aqui encontrará apoio atencioso e sensível:
Anomalias nos cromossomas
As várias anomalias nos cromossomas podem ser detetadas em exames do primeiro trimestre, num teste genético ao sangue, numa amostra das vilosidades coriónicas ou através do líquido amniótico (amniocentese). (Mais informações sobre exames pré-natal)
Apresentamos três das anomalias nos cromossomas mais frequentes:
- Trissomia 21 (Síndrome de Down): a anomalia cromossómica mais conhecida, que faz com que as crianças se desenvolvam mais lentamente, física e mentalmente. Mais informações sobre Trissomia 21.
- Trissomia 13 (Síndrome de Patau): Geralmente, esta anomalia leva a malformações da cabeça ou de outros membros e órgãos. A esperança média de vida é inferior a um ano.
- Trissomia 18 (Síndrome de Edwards): a esperança média de vida com este síndrome é, normalmente, inferior a um ano. A Síndrome de Edwards causa malformações nos membros.
Recebi um diagnóstico. E agora?
Talvez o seu filho tenha sido recentemente diagnosticado com um resultado fora do normal. Tem dúvidas quanto à real probabilidade de ele vir a ter determinada malformação e quanto ao que fazer agora?
- Vale a pena, e é frequente, procurar uma segunda opinião médica, de modo a analisar a situação sob vários pontos de vista. Assim, poderá perceber qual dos médicos irá tratar melhor a sua situação. Também importa referir que existem clínicas especializadas em algumas doenças.
- Mais informações: Diagnóstico pré-natal positivo: sinónimo de deficiências?
O seu filho foi diagnosticado com uma doença ou deficiência e é possível que esteja a considerar fazer um aborto. Será que está a enfrentar esta situação sem saber bem o que pensar?
- 🩺 Abortar em caso de deficiência? — Teste para si
- Como tomar uma boa decisão?
Apesar desta informação inicial, talvez você esteja a pensar o que um (possível) diagnóstico significaria, concretamente, para si e para o seu filho. O que fazer agora? Qual seria o melhor caminho diante desta situação aparentemente desesperada? Ou qual seria o caminho que, simplesmente, é mais adequado para si?
Temos todo o gosto em estar disponíveis para a acompanhar, refletindo consigo sobre estas questões. Porque a nossa experiência de acompanhamento diz-nos que, mesmo nestas situações difíceis, é possível encontrar um bom caminho.
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