Infos utiles : Diagnostic prénatal : les maladies les plus fréquentes

Quels sont les handicaps ou maladies les plus courants lors du diagnostic prénatal et que signifient-ils ?

• Parmi les maladies les plus fréquemment diagnostiquées avant la naissance, on compte les malformations cardiaques, les anomalies du tube neural et les anomalies chromosomiques.
• Dans l’ensemble, une très grande majorité des enfants naissent en bonne santé. La plupart des handicaps ou des maladies n’apparaissent qu’au cours de la vie.
• Si un diagnostic a été posé pour ton bébé, tu mérites de recevoir tout le soutien dont tu as besoin. 💚

⚖️ Avorter ou non ? – Faire le test IVG

🤰🏻Tu te sens peut-être en état de choc, dépassée par la situation et tu as du mal à comprendre ce qu’une anomalie ou un diagnostic posé pour ton enfant signifie réellement. Cela pourrait t’aider de prendre le temps de te renseigner sur la maladie en question ou bien d’échanger avec d’autres parents concernés, qui pourraient te partager leur expérience.

Voici un aperçu des maladies ou anomalies les plus fréquemment diagnostiquées :

Malformations cardiaques ou cardiopathies congénitales

Les malformations cardiaques peuvent être détectées lors des échographies de grossesse. D’après la Fédération Française de Cardiologie, 5 enfants sur 1000 naissent avec une malformation cardiaque.

Il existe différents types de malformations cardiaques, dont la gravité et l’ampleur varient. Voici quelques exemples d’anomalies fréquentes :

• Un trou dans la paroi qui sépare les cavités gauches et droites du cœur
• Un rétrécissement de l’aorte (artère principale du cœur)
• Un rétrécissement des valves cardiaques

Grâce aux avancées de la médecine, la grande majorité des enfants présentant une malformation cardiaque (environ 90 %) atteignent l’âge adulte et peuvent mener une vie normale. Ils peuvent tout à fait avoir une qualité de vie élevée et n’ont généralement que peu de restrictions (une forme physique légèrement inférieure à la moyenne par exemple).

Pour plus d’informations, tu peux te renseigner auprès des associations suivantes :

• La Fédération Française de Cardiologie
• L’Association Nationale des Cardiaques Congénitaux

Les anomalies du tube neural

Les anomalies du tube neural sont des malformations qui entravent le développement de la colonne vertébrale, de la moelle épinière et du cerveau. En France, ces anomalies concerneraient environ 1 grossesse sur 1000. Les anomalies du tube neural sont généralement détectées lors d’une échographie. Les deux anomalies les plus fréquentes sont le spina bifida et l’anencéphalie.

Le spina bifida

Environ la moitié des anomalies du tube neural sont des spina bifida. Il s’agit d’un défaut de fermeture en bas de la colonne vertébrale.

Cette anomalie peut prendre différentes formes :

• Le spina bifida occulta : dans certains cas, l’absence de fermeture est invisible et asymptomatique. Cette anomalie est souvent détectée par hasard lors d’une radiographie et ne requiert en général aucun traitement.
• Le spina bifida aperta : il s'agit d'une légère ouverture dans le bas de la colonne vertébrale, visible lors d’une échographie.

Les conséquences du spina bifida varient selon le type et l’endroit de l'anomalie, allant de légères difficultés à marcher en raison d’une paralysie partielle, à la paraplégie.

Le spina bifida aperta est souvent accompagné d’une hydrocéphalie. Il s'agit d'une accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau, qui peut faire enfler la tête. Ce liquide peut être évacué grâce à une intervention chirurgicale. En général, le développement cognitif de l’enfant n’est pas affecté.

Tu trouveras plus d’informations à ce sujet sur le site de l’Association Nationale Spina Bifida et Handicaps associés.

L'anencéphalie

L’anencéphalie est un défaut de fermeture de la partie supérieure de la colonne vertébrale. Certaines parties de la boîte crânienne et du cerveau ne se développent pas ou sont fortement endommagées.

L’espérance de vie des enfants atteints est très faible. Lorsqu’ils sont encore dans le ventre de la mère, ils sont protégés et ont tout ce dont ils ont besoin. Cependant, la plupart des bébés atteints d’anencéphalie décèdent juste avant ou pendant l’accouchement, ou bien quelques heures ou jours après leur naissance.

🤱Certaines femmes choisissent délibérément de mener la grossesse à terme et de donner naissance à l’enfant, afin de lui offrir tout l’amour possible, pendant la courte durée de sa vie.

Si ce sujet te concerne, tu pourras trouver du soutien auprès de cette association :

• Association SPAMA : Soins palliatifs et accompagnement en maternité

Les anomalies chromosomiques

Les différentes anomalies chromosomiques peuvent être détectées lors de différents examens : un dépistage combiné, un dépistage prénatal non invasif (DPNI), une amniocentèse ou une choriocentèse. (Plus d’informations sur les examens de dépistage et diagnostic ici.)

Les trois principales anomalies chromosomiques sont les suivantes :

• La trisomie 21 (syndrome de Down) : c’est la plus connue des anomalies chromosomiques, qui entraîne souvent un développement physique et mental plus lent chez les enfants atteints. Tu peux lire notre article à ce sujet.
• La trisomie 13 (syndrome de Patau) : cette anomalie entraîne souvent des malformations de la tête, des membres ou des organes. L’espérance de vie est généralement inférieure à un an.
• La trisomie 18 (syndrome d’Edwards) : cette anomalie entraîne des malformations des membres. L’espérance de vie est en général inférieure à un an.

Diagnostic posé : comment avancer ?

Peut-être qu'un examen prénatal a récemment détecté un risque de maladie ou d’anomalie chez ton enfant. Tu te demandes si ce résultat est fiable et ce que tu pourrais faire maintenant ?

• Cela peut souvent être utile de demander un deuxième avis médical, afin d'avoir plusieurs points de vue sur la situation. Tu pourras ensuite choisir le médecin avec lequel tu te sens le plus en confiance. Il existe aussi dans certains hôpitaux des services spécialisés, qui peuvent proposer une prise en adaptée pour certaines maladies.
• Pour en savoir plus à ce sujet, tu peux lire notre article : Résultat suspect / Diagnostic positif : que faire ?

Une maladie ou un handicap a été diagnostiqué chez ton enfant et l’option d’une interruption médicale de grossesse a peut-être été évoquée ? Tu es en train d'y réfléchir, mais tu te sens peut-être complètement perdue ?

• Comment prendre une bonne décision ?
• Avorter pour cause de handicap de l'enfant ? – Faites le test

Malgré ces informations, tu te demandes peut-être ce que pourrait signifier concrètement un (éventuel) diagnostic pour toi et ton enfant, comment avancer dans cette situation qui semble peut-être sans issue, ou bien quelle voie emprunter ?

• 🏡 Vivre avec un enfant malade ou porteur de handicap : vais-je y arriver ?
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