Mon enfant est-il en bonne santé ? Diagnostic prénatal / Dépistage et autres examens prénataux

En quoi consistent les examens prénataux ?
Méthodes et risques des dépistages et diagnostics prénataux
Aperçu des différents examens de dépistage et de diagnostic
Coût des examens
Mon enfant est-il en bonne santé ?
Diagnostic prénatal : que faire dans ma situation ?

L’examen prénatal le plus connu et le plus courant est l’échographie. Lors de cet examen, tu peux voir pour la première fois ton enfant. C’est pour beaucoup de femmes un moment très particulier.

Trois échographies sont prévues pendant la grossesse, à chaque trimestre : avant la fin du 3e mois de grossesse, puis à 5 mois et à 7-8 mois de grossesse.

Jusqu’au 5e mois de grossesse, les échographies sont prises en charge à 70 % par l’Assurance Maladie. Si tu as une mutuelle, il est possible qu’elle prenne en charge le reste. À partir du 6e mois de grossesse, les échographies sont prises en charge à 100 %.

• Les échographies permettent au médecin d’observer l'évolution de la grossesse, ainsi que la position, le développement et les battements de cœur du bébé.
• Lors de l’échographie du 1er trimestre, le médecin peut proposer de mesurer la clarté nucale, une mesure qui, associée à d’autres paramètres, peut permettre d’évaluer le risque de trisomie 21. Les malformations les plus évidentes sont déjà visibles lors de cette échographie.
• Lors de la 2e échographie, appelée aussi « échographie morphologique », le praticien examine le bébé de manière complète et détaillée pour vérifier qu’il n’y ait pas de malformations ou d’anomalies. Cette échographie permet d’estimer le risque d’anomalies du tube neural, comme le spina bifida.
• La 3e échographie permet de s’assurer du bon développement du bébé et de vérifier la position du placenta et du bébé dans l’utérus.
• Si des anomalies sont suspectées, le praticien peut proposer des échographies supplémentaires, également prises en charge par l’Assurance Maladie.
  

Les échographies sont sans danger pour le bébé. En cas d’anomalie suspectée, la fiabilité du résultat dépend entre autres de l’expérience du médecin et de la qualité de l’appareil.

✅ Certaines maladies peuvent être détectées à l’échographie et il n’est pas toujours nécessaire de procéder à des examens complémentaires. Ainsi, certaines malformations, comme des malformations cardiaques, peuvent être détectées à l’échographie, puis traitées pendant la grossesse ou juste après la naissance.

Lors de la première des 7 consultations prénatales obligatoires, le médecin ou la sage-femme propose un dépistage combiné, afin d’évaluer le risque d’anomalies chromosomiques.

Ce dépistage évalue le risque d’anomalie à partir de trois éléments :

• La mesure de la clarté nucale (zone au niveau de la nuque). Cette mesure se fait en général lors de l’échographie du 1er trimestre.
• Une prise de sang pour doser les marqueurs sériques.
• L’âge de la mère.

À partir de ces trois paramètres, il est possible d’évaluer le risque d’anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21. Il ne s’agit donc pas d’un diagnostic, mais d’un risque basé sur des statistiques.

Si l’on soupçonne un risque d’anomalie, le médecin peut proposer des examens complémentaires, comme le dépistage prénatal non invasif (DPNI) ou la réalisation d’un caryotype fœtal (par amniocentèse, choriocentèse ou cordocentèse).

Il n’y a pas de frais particulier pour ce dépistage, puisqu’il est déjà inclus dans la 1re consultation prénatale et dans la 1re échographie.

L’inconvénient du dépistage combiné est qu’il peut donner lieu à une « fausse alerte ». Dans 96 % des cas, le risque d’anomalie n’est pas confirmé par les examens complémentaires. Le résultat de ce dépistage n’est qu’une simple estimation du risque, qui peut être très déstabilisante, et parfois même pour rien.

Le dépistage prénatal non invasif consiste en une prise de sang qui permet de détecter les anomalies chromosomiques les plus fréquentes, comme la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau).

Ce test peut être proposé si le test de dépistage combiné ou des échographies ont révélé un risque accru d’anomalies, ou bien s’il y a des antécédents familiaux d’anomalies.

Ce test est réalisé sur prescription médicale et est pris en charge par l’Assurance Maladie.

• Le test consiste à analyser l’ADN du bébé présent dans le sang de sa mère.
• La prise de sang peut être effectuée à partir de la 11e semaine d’aménorrhée.
• Les fragments d’ADN du bébé sont ensuite isolés et analysés.
• L’examen ne présente aucun danger.

Les résultats du DPNI sont en général disponibles une à deux semaines après la prise de sang :

• Le test fournit une estimation très précise. Il est fiable à 99 % pour la trisomie 21 et 95 % pour les trisomies 13 et 18.
• Le DPNI ne permet pas de détecter d’autres maladies.
• La fiabilité du résultat diminue avec l’âge de la mère, en cas de surpoids ou de grossesse multiple.

Si le résultat est positif, cela veut dire que le risque d’anomalie est très élevé. Dans ce cas, il sera proposé à la mère de faire un examen invasif, si elle le souhaite.

L’amniocentèse consiste à prélever un peu de liquide amniotique (liquide dans lequel baigne le bébé), afin de réaliser un caryotype fœtal (analyse génétique du bébé).

• L’amniocentèse peut être réalisée à partir de 15 semaines d’aménorrhée.
• Le médecin introduit une aiguille très fine dans la cavité amniotique à travers le ventre de la mère et prélève du liquide amniotique.
• Les cellules du bébé prélevées sont ensuite mises en culture et analysées.
• Le prélèvement se fait sous contrôle échographique, afin d’éviter que l’enfant ne soit blessé par l’aiguille introduite dans le ventre.

Au bout de 2 à 3 jours, il est possible d’obtenir des premiers résultats, mais seulement partiels. Il faut en général attendre 2 à 3 semaines pour obtenir des résultats complets et fiables.

• L’amniocentèse permet de diagnostiquer ou d’exclure les anomalies chromosomiques et les maladies génétiques avec une très grande fiabilité.
• Il n’est cependant pas possible de déterminer la gravité de la maladie dans chaque cas.
• La plupart des malformations du cerveau et de la moelle épinière peuvent aussi être détectées. Pour cela, on mesure également la concentration de la protéine AFP dans le liquide amniotique lors de cet examen.

Il est recommandé de se reposer pendant au moins deux jours après l’amniocentèse. Certains praticiens proposent un arrêt de travail pendant quelques jours, mais ce n’est pas forcément nécessaire.

Les risques pour le bébé sont très rares, mais possibles. Les complications possibles sont des saignements, des contractions, des pertes de liquide amniotique et des infections. Le risque de fausse couche est de 0,5 à 1 %. Cela correspond à 5 à 10 fausses couches sur 1000 amniocentèses.

La choriocentèse consiste à prélever un échantillon des villosités choriales (fragments du placenta), afin de réaliser un caryotype fœtal (analyse génétique du bébé).

• La choriocentèse peut être réalisée à partir de 11 semaines d’aménorrhée.
• Sous contrôle échographique, le médecin insère une aiguille fine dans l’utérus à travers le ventre de la mère, pour prélever des petits fragments de tissu placentaire.
• Plus rarement, le prélèvement peut se faire par voie vaginale, selon la position du placenta.
• Lors de l’analyse de ces fragments, les chromosomes sont comptés et examinés, afin de détecter d’éventuelles anomalies de nombre ou de structure.

Des premiers résultats peuvent être obtenus 2 à 3 jours après, mais doivent être confirmés par des résultats plus fiables 2 à 3 semaines après la choriocentèse.

• En analysant les fragments de placenta, le médecin peut détecter avec une grande fiabilité des anomalies chromosomiques comme la trisomie 21 ou d’autres maladies génétiques.
• Les erreurs de diagnostic sont rares, mais pas impossible. Cela peut notamment arriver s’il y a un mélange des tissus de la mère et de ceux du bébé.

Les complications possibles sont des saignements, des contractions, des pertes de liquide amniotique ou une infection. Le risque de fausse couche est de 0,5 à 2 %. Cela correspond à 5 à 20 fausses couches pour 1000 choriocentèses.

La cordocentèse consiste à prélever du sang du bébé à partir du cordon ombilical. Cet examen est réalisé plus rarement que l’amniocentèse ou la choriocentèse. Il est en général proposé pour rechercher la présence de certaines infections.

• L’examen se fait sous contrôle échographique.
• Une fine aiguille est insérée à travers le ventre de la mère et la poche des eaux jusqu’au cordon ombilical.
• Un échantillon de sang du bébé est prélevé puis analysé. Cela permet entre autres de détecter une anémie, de rechercher une infection (toxoplasmose, rubéole...), de déterminer le rhésus du bébé. Ce prélèvement permet également d’analyser les chromosomes et l’ADN, mais on préfère en général l’amniocentèse ou la choriocentèse dans ce cas, car les risques sont moins élevés.

Les résultats peuvent être obtenus au bout de quelques jours. Ils sont en général très fiables. Il est possible de traiter les infections par des médicaments et l’anémie par une transfusion sanguine.

L’examen peut entraîner des saignements et des lésions de l’utérus ou du placenta. Une perte de liquide amniotique est également possible quelques jours après. Le risque de fausse couche est de 1 à 3 %. C’est pour cela que cet examen est assez rarement pratiqué.

Le diagnostic prénatal désigne l’ensemble des examens invasifs, comme l’amniocentèse, qui permettent de détecter une maladie ou un handicap lors d’une grossesse. Ces examens invasifs présentent un certain risque de fausse couche. Le diagnostic prénatal n’est pas la même chose que le dépistage prénatal, même si les deux termes sont souvent confondus. Le dépistage prénatal désigne l’ensemble des examens non invasifs, comme des échographies ou des prises de sang, qui permettent d’estimer un risque d’anomalie, ou dans certains cas de poser un diagnostic. Pour certaines maladies/anomalies, on peut éventuellement proposer un traitement in utero ou immédiatement après la naissance. Les différents examens prénataux ne garantissent pas forcément un résultat fiable à 100 %. Aucun de ces examens n’est obligatoire.

Les échographies sont prises en charge à 70 % jusqu’à la fin du 5e mois de grossesse, puis sont remboursées intégralement à partir du 6e mois. Les autres examens sont pris en charge à 100 %, s’ils sont prescrits par un médecin.

Faire des examens de dépistage ou de diagnostic peut d’un côté apaiser et rassurer, mais cela peut aussi inquiéter, et parfois sans raison. Les résultats des examens sont pour la plupart très fiables, mais pas à 100 %. Il peut arriver qu’un enfant naisse en bonne santé alors qu’une anomalie avait été détectée. Il y a également certaines maladies que l’on ne peut pas détecter lors des examens prénataux. Si des examens invasifs sont pratiqués (c’est-à-dire des examens avec une intervention dans le corps de la femme), il peut y avoir des complications possibles, comme des saignements, des contractions, des pertes de liquide amniotique, des infections, ou bien un risque de fausse couche. Afin de pouvoir décider quels examens faire, il peut être utile de prendre le temps de réfléchir, de se renseigner sur les différents examens et de prendre en compte les risques possibles.