Ist mein Kind gesund? Pränataldiagnostik / Pränatale Untersuchungen

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Ist mein Kind gesund?
PND: ja oder nein?

Die wohl bekannteste und am weitesten verbreitete pränatale Untersuchung ist der Ultraschall. Du hast beim Ultraschall die Möglichkeit, erste Blicke auf das Kind zu erhaschen – für viele Frauen sind das ganz besondere Momente.

Ultraschalluntersuchungen werden standardmäßig drei Mal während der Schwangerschaft durchgeführt: Um die 10., 20. und die 30. SSW. Sie sind eine Kassenleistung.

• Im Ultraschall kann der Arzt den Verlauf der Schwangerschaft sowie die Lage, Entwicklung und Herztöne des Kindes beobachten.
• Bei der zweiten und dritten Ultraschall-Untersuchung kann man auch offensichtliche Fehlbildungen sehen.
• Die zweite Ultraschalluntersuchung zwischen der 19. und 22. SSW kann wahlweise ausführlicher und aufwändiger ausfallen – zum Beispiel, wenn es Auffälligkeiten gibt. Das wird „Feinultraschall“,„Organ-Ultraschall“ oder morphologischer Ultraschall genannt. Dabei werden alle Organe und der Körperbau des Kindes noch detaillierter als bei der allgemeinen Vorsorge angeschaut.
  

Ein normaler Ultraschall ist ungefährlich für das Kind. Wie zuverlässig das Ergebnis bei Auffälligkeiten ist, hängt von der Erfahrung des Arztes und von der Qualität des Gerätes ab.

✅ Manche Erkrankungen können durch einen Ultraschall erkannt werden und es braucht nicht immer weitere Abklärungen. So können zum Beispiel manche Herzfehler bereits in der Schwangerschaft oder direkt nach der Geburt behandelt werden!

Der kombinierte Test ist Teil des pränatalen Screenings im ersten Trimester und kann eine erste Risikoabschätzung über mögliche Chromosomen-Auffälligkeiten geben. Der Test ist in der Regel eine Leistung des staatlichen Gesundheitsdienstes, und wenn er nicht völlig kostenlos ist, beträgt die Zuzahlung etwa 60 Euro. Wenn der Test privat durchgeführt wird, variiert der Preis je nach Labor (100-300 Euro).

Er umfasst:

• eine Ultraschalluntersuchung mit Messung der Nackentransparenz (oft auch „Nackenfalte“ genannt)
• eine Untersuchung des Blutes der Mutter. Dabei werden die Werte zweier Hormone und Eiweiße bestimmt.

Daher wird er auch Combined-Test genannt. Er kann gegen Ende des dritten Monats (ca. 11.-13. SSW) durchgeführt werden und dient vor allem der Risikoabschätzung speziell bezüglich Trisomie 21 (Down-Syndrom) und anderer Chromosomenabweichungen. Anhand der beiden Untersuchungen wird eine Wahrscheinlichkeit berechnet. Das Alter der Frau und die Schwangerschaftswoche werden ebenfalls mit einbezogen. Demnach geht es um keine Diagnose, sondern um ein rein statistisches Risiko.

Der Nachteil des Ersttrimesterscreenings ist, dass es häufig zu einem „falschen Alarm“ kommt. Bei 96 von 100 Frauen bestätigt sich der auffällige Befund nicht. Insgesamt ist das Ergebnis also eine bloße Einschätzung, die mitunter sehr verunsichern kann – womöglich sogar ganz umsonst.

Dieser Test gehört seit 2017 zu den kostenlosen und zuzahlungsfreien Leistungen, ist aber nicht obligatorisch. Der SSN bietet diesen Test an, um zu entscheiden, ob andere invasive Tests wie die Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden sollen oder nicht.

Der Triple-Test ist ein Bluttest der Mutter in der 15. und 20. SSW. Er dient der zusätzlichen Risikoeinschätzung, ob das Kind am Down-Syndrom oder einem „offenen Rücken“ (Spina bifida) erkrankt ist. In der Regel ist dieser Test nicht von einer Kostenbeteiligung (Ticket) befreit, dieser beträgt circa 31 Euro.

Aufgrund von vielen falsch-positiven Ergebnissen wird der Test nur noch in Ausnahmefällen empfohlen und eingesetzt.

Diese pränatalen Bluttests (z.B. Harmony-Test®, PraenaTest® ...) sollen die häufigsten Chromosomenveränderungen bestimmen können: Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Die Tests werden nicht allgemein empfohlen, sondern nur bei einem erhöhten Risiko des Ergebnis kombinierten Test oder bei vorherigen Auffälligkeiten in Anspruch genommen. Die Kosten werden nur (150-500 Euro) in bestimmten Fällen von der SSN übernommen.

• Für die DNA-Tests erfolgt eine Blutuntersuchung der Mutter ab der 10. SSW.
• Die Zellkernbestandteile des Kindes werden extrahiert.
• Die Untersuchung ist nicht gefährlich.

Ein Ergebnis liegt nach ein bis zwei Wochen vor:

• Das Ergebnis kann eine sehr genaue Einschätzung geben. Zu 99 Prozent bei Trisomie 21. Zu 95 Prozent bei Trisomie 13 und 18.
• Allerdings werden andere Erkrankungen nicht erkannt.
• Die Ergebnisse werden ungenauer, je älter die Frau ist oder bei Übergewicht, sowie bei Mehrlingsschwangerschaften.

Bei Auffälligkeiten erfolgt daher eine invasive Untersuchung, wenn die Frau dies möchte.

Bei der Fruchtwasser-Untersuchung (auch Amniozentese genannt) wird Fruchtwasser zur genetischen Untersuchung des Kindes entnommen.

• Die Fruchtwasser-Untersuchung findet ab der 15. SSW statt.
• Dabei geht der Arzt mit einer sehr dünnen Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchthöhle und entnimmt Fruchtwasser.
• Im Fruchtwasser schwimmen kindliche Zellen, die im Labor kultiviert und untersucht werden.
• Damit das Kind durch die eindringende Nadel nicht verletzt wird, wird die Untersuchung unter Ultraschall beobachtet.

Mit einem Ergebnis kann teilweise nach 1-2 Tagen und vollständig nach 10 bis 12 Tagen gerechnet werden:

• Durch die Amniozentese können Chromosomenstörungen und Erbkrankheiten mit sehr hoher Sicherheit diagnostiziert oder ausgeschlossen werden.
• Es ist hingegen nicht möglich anzugeben, wie ausgeprägt die Krankheit im einzelnen Fall ist.
• Die meisten Fehlbildungen des Gehirns und Rückenmarks können ebenfalls festgestellt werden. Dazu wird bei dieser Untersuchung zusätzlich die Konzentration des Proteins „AFP“ im Fruchtwasser bestimmt.

Nach der Amniozentese sollte auf körperliche Schonung geachtet werden und eine Krankschreibung von 2 Tagen erfolgen.

Eine Verletzung des Kindes ist äußerst selten, aber möglich. Die möglichen Komplikationen sind Blutungen, Wehen, Fruchtwasserabgang und Infektionen. Das Fehlgeburtsrisiko beträgt 0,5 bis 1 Prozent (5 bis 10 Babys bei 1000 Punktionen).

Bei der Chorionzottenbiopsie wird aus dem kindlichen Teil der Plazenta (= Chorion) eine Gewebeprobe zur genetischen Untersuchung des Kindes entnommen.

• Die Chorionzottenbiopsie kann ab der 11. SSW durchgeführt werden.
• Der Arzt sticht mit einer dünnen Nadel unter Ultraschall-Sicht durch die Bauchdecke in die Gebärmutter. Er entnimmt so aus der Plazenta winzige Mengen von Zotten.
• Bei der Untersuchung werden die Chromosomen gezählt und auf Strukturauffälligkeiten untersucht.

Das Ergebnis liegt teilweise nach 7 Tagen vor, vollständig nach 14 Tagen:

• Durch die Chorionzottenbiopsie kann der Arzt mit hoher Sicherheit Chromosomenstörungen wie zum Beispiel Trisomie 21 oder andere genetisch bedingte Krankheiten erkennen.
• Fehldiagnosen sind zwar selten, aber nicht ausgeschlossen, weil sich mütterliches und kindliches Gewebe vermischen können (sog. „Mosaikbefund“).

Mögliche Komplikationen sind Blutungen, Wehen, Fruchtwasserabgang oder eine Infektion. Das Risiko einer Fehlgeburt beträgt 0,5 bis 2 Prozent. (Das entspricht 5 bis 20 Babys bei 1000 Anwendungen der Chorionzottenbiopsie.)

Nähere Informationen zu den Methoden pränataler Diagnostik findest Du auch in der Broschüre über Pränataldiagnostik der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung.

Wenn der Verdacht besteht, das Kind könnte unterversorgt sein oder eine Infektion haben, kann ab der 18.-20. SSW eine Nabelschnur-Punktion vorgenommen werden.

Es handelt sich um keine Routine-Untersuchung. Daher findet sie nur in Spezial-Kliniken statt. Zuvor sollte ein ausführliches Gespräch mit dem Arzt stattfinden.

• Im Utraschall wird das Kind überwacht.
• Eine Nadel wird durch die Bauchdecke und Fruchtblase bis zur Nabelschnur eingeführt.
• Eine kleine Menge Blut des Kindes wird entnommen und wird unter anderem auf Blutarmut, den Rhesusfaktor untersucht. Ebenso können in Einzelfällen Chromosomen und DNA untersucht werden.

Das Ergebnis liegt nach wenigen Tagen vor. Die Befunde sind sehr zuverlässig. Infektionen können mit Medikamenten behandelt werden, und eine Blutarmut mit Infusionen.

Bei der Untersuchung kann es auch zu Blutungen und Verletzungen der Gebärmutter oder des Mutterkuchens kommen. Ein Fruchtwasserverlust ist noch Tage danach möglich. Zu einer Fehlgeburt kommt es in 1-3 bzw. je nach Angaben in 1-7 Prozent der Fälle. Daher werden nach der Untersuchung Ruhe und ein Kontrollultraschall empfohlen.

Unter Pränataldiagnostik versteht man die „vorgeburtliche Diagnostik“. Sie geht über die normalen, im Mutterpass vorhergesehenen Untersuchungen, hinaus und soll dazu dienen, Krankheiten oder Behinderungen beim ungeborenen Kind zu erkennen und gegebenenfalls schon frühzeitig zu behandeln. Allerdings bietet sie häufig keine hundertprozentige Sicherheit in Bezug auf eine mögliche Diagnose. Manche Eingriffe sind auch mit körperlichen Risiken verbunden. Die pränataldiagnostischen Untersuchungen sind freiwillig.

Laut Mutterschafts-Richtlinien übernehmen den SSN die Kosten der Standarduntersuchungen, welche zur regulären Schwangerenvorsorge gehören. Dies umfasst zum Beispiel drei Ultraschall-Untersuchungen, sowie Labor- und gynäkologische Untersuchungen. Wird im Rahmen dieser Untersuchungen eine Auffälligkeit entdeckt und es ergibt sich eine medizinische Notwendigkeit, werden auch mögliche Folge-Untersuchungen übernommen.
Nicht-invasive Bluttests (NIPT) werden in bestimmten Fällen vom SSN ganz übernommen oder von der Kostenbeteiligung (Ticket) befreit. Ersttrimester-Screening ist eine Standarduntersuchung und nicht-invasive DNA-Tests nur im Falle eines auffälligen kombinierten Test Ergebnis. Eine Beratung ist grundsätzlich kostenlos.

Pränataldiagnostische Untersuchungen können zwar einerseits Angst nehmen und beruhigen, andererseits aber auch verunsichern, und dies zum Teil sogar grundlos, denn: Die Pränataldiagnostischen Tests können oft keine 100-prozentige Sicherheit liefern.
Während sich einerseits Diagnosen im Nachhinein als falsch herausstellen können und das Kind gesund ist, gibt es andererseits Krankheiten, die ein Pränataldiagnostiker nicht erkennen kann. Je nach angewandter Methode – es gibt nicht-invasive Untersuchungen, die außerhalb des Körpers der Frau stattfinden und invasive Untersuchungen, bei denen ein Eingriff in den Körper der Frau erfolgt – kann es auch zu möglichen Komplikationen wie z.B. Blutungen, Wehen, Fruchtwasserabgang, Infektionen und einer Fehlgeburt kommen.
Sorgfältiges Abwägen, Informationen, Zeit, das Bedenken möglicher Konsequenzen sowie kompetente Beratung können bei der Entscheidung Pränataldiagnostik: Ja oder nein? helfen.