Ist mein Kind gesund? Pränataldiagnostik / Pränatale Untersuchungen

Was ist PND?
Methoden & Risiken der Pränataldiagnostik
Pränatale Untersuchungen im Überblick
Ist mein Kind gesund?
PND: ja oder nein?

Die wohl bekannteste und am weitesten verbreitete pränatale Untersuchung ist der Ultraschall. Du hast beim Ultraschall die Möglichkeit, erste Blicke auf das Kind zu erhaschen – für viele Frauen sind das ganz besondere Momente.

• Ultraschalluntersuchungen werden standardmäßig zwei Mal während der Schwangerschaft durchgeführt und werden von den Krankenkassen übernommen: Um die 10./12. und die 20./23. SSW. Bei Risikoschwangerschaften öfters.
• Im Ultraschall kann der Arzt den Verlauf der Schwangerschaft sowie die Lage, Entwicklung und Herztöne des Kindes beobachten.
• Je später eine Ultraschall-Untersuchung, desto offensichtlicher sind im Fall der Fälle Fehlbildungen zu sehen.
• Die zweite Ultraschalluntersuchung kann ausführlicher und aufwändiger ausfallen – zum Beispiel, wenn es Auffälligkeiten gibt. Das wird „Feinultraschall“ oder „Organ-Ultraschall“ genannt. Dabei werden alle Organe und der Körperbau des Kindes noch detaillierter als bei der allgemeinen Vorsorge angeschaut.

Ein normaler Ultraschall ist ungefährlich für das Kind. Wie zuverlässig das Ergebnis bei Auffälligkeiten ist, hängt von der Erfahrung des Arztes und von der Qualität des Gerätes ab.

✅ Manche Erkrankungen können durch einen Ultraschall erkannt werden und es braucht nicht immer weitere Abklärungen. So können zum Beispiel manche Herzfehler bereits in der Schwangerschaft oder direkt nach der Geburt behandelt werden!

Das Ersttrimesterscreening kann eine erste Risikoabschätzung über mögliche Chromosomen-Auffälligkeiten geben. Er wird von der Krankenkasse übernommen.

Er umfasst:

• eine Ultraschalluntersuchung mit Messung der Nackentransparenz (oft auch „Nackenfalte“ genannt)
• eine Untersuchung des Blutes der Mutter. Dabei werden die Werte zweier Hormone und Eiweiße bestimmt.

Daher wird er auch Combined-Test genannt. Er kann gegen Ende des dritten Monats (ca. 10.-13. SSW) durchgeführt werden und dient vor allem der Risikoabschätzung speziell bezüglich Trisomie 21 (Down-Syndrom) und anderer Chromosomenabweichungen. Anhand der beiden Untersuchungen wird eine Wahrscheinlichkeit berechnet. Das Alter der Frau und die Schwangerschaftswoche werden ebenfalls mit einbezogen. Demnach geht es um keine Diagnose, sondern um ein rein statistisches Risiko.

Der Nachteil des Ersttrimesterscreenings ist, dass es häufig zu einem „falschen Alarm“ kommt. Bei 96 von 100 Frauen bestätigt sich der auffällige Befund nicht. Insgesamt ist das Ergebnis also eine bloße Einschätzung, die mitunter sehr verunsichern kann – womöglich sogar ganz umsonst.

Der AFP-plus-Test (oder auch Tripel-Test genannt) ist ein Bluttest der Mutter in der 16. und 18. SSW. Er dient der zusätzlichen Risikoeinschätzung, ob das Kind am Down-Syndrom oder einem „offenen Rücken“ (Spina bifida) erkrankt sein könnte.

Aufgrund von vielen falsch-positiven Ergebnissen wird der Test nur noch in Ausnahmefällen empfohlen und eingesetzt.

Diese pränatalen Bluttest (z.B. Harmony, Praenatest ...) ab der 11. Schwangerschaftswoche sollen die häufigsten Chromosomenveränderungen bestimmen können: Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Die Tests werden nicht allgemein empfohlen, sondern nur bei einem erhöhten Risiko oder bei vorherigen Auffälligkeiten in Anspruch genommen. Seit dem 15.07.2015 werden die Kosten (700-1000 Franken) teilweise und unter bestimmten Bedingungen von von der Grundversicherung übernommen.

• Für die DNA-Tests erfolgt eine Blutuntersuchung der Mutter ab der 10. SSW
• Die Zellkernbestandteile des Kindes werden extrahiert
• Die Untersuchung ist nicht gefährlich

Ein Ergebnis liegt nach ein bis zwei Wochen vor:

• Das Ergebnis kann eine sehr genaue Einschätzung geben. Zu 99 Prozent bei Trisomie 21. Zu 95 Prozent bei Trisomie 13 und 18.
• Allerdings werden andere Erkrankungen nicht erkannt.
• Die Ergebnisse werden ungenauer, je älter die Frau ist oder bei Übergewicht, sowie bei Mehrlingsschwangerschaften.

Bei Auffälligkeiten erfolgt daher eine invasive Untersuchung, wenn die Frau dies möchte.

Bei der Fruchtwasser-Untersuchung (auch Amniozentese genannt) wird Fruchtwasser zur genetischen Untersuchung des Kindes entnommen.

• Die Fruchtwasser-Untersuchung findet ab der 15. SSW statt.
• Dabei geht der Arzt mit einer sehr dünnen Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchthöhle und entnimmt Fruchtwasser.
• Im Fruchtwasser schwimmen kindliche Zellen, die im Labor kultiviert und untersucht werden.
• Damit das Kind durch die eindringende Nadel nicht verletzt wird, wird die Untersuchung unter Ultraschall beobachtet.

Mit einem Ergebnis kann teilweise nach 1-2 Tagen und vollständig nach 10 bis 12 Tagen gerechnet werden:

• Durch die Amniozentese können Chromosomenstörungen und Erbkrankheiten mit sehr hoher Sicherheit diagnostiziert oder ausgeschlossen werden.
• Es ist hingegen nicht möglich anzugeben, wie ausgeprägt die Krankheit im einzelnen Fall ist.
• Die meisten Fehlbildungen des Gehirns und Rückenmarks können ebenfalls festgestellt werden. Dazu wird bei dieser Untersuchung zusätzlich die Konzentration des Proteins „AFP“ im Fruchtwasser bestimmt.

Nach der Amniozentese sollte auf körperliche Schonung geachtet werden und eine Krankschreibung von 2 Tagen erfolgen. Eine Verletzung des Kindes ist äußerst selten, aber möglich. Die möglichen Komplikationen sind Blutungen, Wehen, Fruchtwasserabgang und Infektionen. Das Fehlgeburtsrisiko beträgt 0,5 bis 1 Prozent (5 bis 10 Babys bei 1000 Punktionen).

Bei der Chorionzottenbiopsie wird aus dem kindlichen Teil der Plazenta (= Chorion) eine Gewebeprobe zur genetischen Untersuchung des Kindes entnommen.

• Die Chorionzottenbiopsie kann ab der 11. SSW durchgeführt werden.
• Der Arzt sticht mit einer dünnen Nadel unter Ultraschall-Sicht durch die Bauchdecke in die Gebärmutter. Er entnimmt so aus der Plazenta winzige Mengen von Zotten.
• Bei der Untersuchung werden die Chromosomen gezählt und auf Strukturauffälligkeiten untersucht.

Das Ergebnis liegt teilweise nach 7 Tagen vor, vollständig nach 14 Tagen:

• Durch die Chorionzottenbiopsie kann der Arzt mit hoher Sicherheit Chromosomenstörungen wie zum Beispiel Trisomie 21 oder andere genetisch bedingte Krankheiten erkennen.
• Fehldiagnosen sind zwar selten, aber nicht ausgeschlossen, weil sich mütterliches und kindliches Gewebe vermischen können (sog. „Mosaikbefund“).

Mögliche Komplikationen sind Blutungen, Wehen, Fruchtwasserabgang oder eine Infektion. Das Risiko einer Fehlgeburt beträgt 0,5 bis 2 Prozent. (Das entspricht 5 bis 20 Babys bei 1000 Anwendungen der Chorionzottenbiopsie.)

Wenn der Verdacht besteht, das Kind könnte unterversorgt sein oder eine Infektion haben, kann ab der 18.-20. SSW eine Nabelschnur-Punktion vorgenommen werden.

Es handelt sich um keine Routine-Untersuchung. Daher findet sie nur in Spezial-Kliniken statt. Zuvor sollte ein ausführliches Gespräch mit dem Arzt stattfinden.

• Im Utraschall wird das Kind überwacht.
• Eine Nadel wird durch die Bauchdecke und Fruchtblase bis zur Nabelschnur eingeführt.
• Eine kleine Menge Blut des Kindes wird entnommen und wird unter anderem auf Blutarmut, den Rhesusfaktor untersucht. Ebenso können in Einzelfällen Chromosomen und DNA untersucht werden.

Das Ergebnis liegt nach wenigen Tagen vor. Die Befunde sind sehr zuverlässig. Infektionen können mit Medikamenten behandelt werden, und eine Blutarmut mit Infusionen.

Bei der Untersuchung kann es auch zu Blutungen und Verletzungen der Gebärmutter oder des Mutterkuchens kommen. Ein Fruchtwasserverlust ist noch Tage danach möglich. Zu einer Fehlgeburt kommt es in 1-3 bzw. je nach Angaben in 1-7 Prozent der Fälle. Daher werden nach der Untersuchung Ruhe und ein Kontrollultraschall empfohlen.

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